5 февраля в СПб ГКУЗ « Городской центр общественного здоровья и медицинской профилактики» для врачей-акушеров-гинекологов женских консультаций, врачей-неонатологов родильных домов, перинатальных центров, врачей-педиатров детских поликлиник и детских поликлинических отделений состоялся семинар «Расширенный неонатальный скрининг».
С 01.01.2023 в Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС) — обследование на 36 наследственных заболеваний, цель которого — раннее выявление редких, но тяжелых заболеваний (до развития симптомов) и своевременное начало лечения.
Об организации РНС в Северо-Западном Федеральном Округе рассказала в своем выступлении врач клинической лабораторной диагностики, заведующая биохимической лабораторией СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Лобенская Анастасия Юрьевна.
Врожденные и наследственные заболевания могут стать причиной серьезных проблем со здоровьем и даже летального исхода. Большинство таких патологий поддаются лечению, если диагностировать их до появления первых симптомов. Для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний разработана процедура неонатального скрининга. Заболеваний указанной категории существует множество, задачей РНС является выявление тех из них, которые встречаются достаточно часто, могут привести к тяжелым последствиям и поддаются современным методам лечения.
До 2023 года в большинстве регионов РФ неонатальный скрининг новорожденных позволял выявить 5 заболеваний. С 31.12.2022 года начал действовать Приказ №274н
«Об утверждении порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными
и (или) наследственными заболеваниями» (Приказ №274н). Согласно этому документу, неонатальный скрининг новорожденных расширился до 36 заболеваний. В массовое стандартное обследование включили первичные иммунодефициты, спинальную мышечную атрофию и целый ряд нарушений обмена веществ.
Биохимическая лаборатория СПБ ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» оказывает медицинскую помощь пациентам по профилю лабораторной генетики. Задача лаборатории — обеспечение проведения пренатального скрининга для беременных женщин города Санкт-Петербурга, неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний для новорожденных детей Санкт-Петербурга и РНС на 31 наследственное заболевание для детей Санкт-Петербурга и 11 субъектов
Северо-Западного Федерального Округа. Лаборатория также проводит селективный скрининг на наследственные заболевания обмена веществ и молекулярно-генетические исследования при часто встречающихся формах наследственной патологии.
Анастасия Юрьевна, рассказала о системе ВИМИС АКиНЕО, являющейся частью российской медицинской информационной системы; протоколах лабораторных исследований; ключевых точках РНС; схеме забора и доставки материала из субъектов Северо-Западного ФО; ключевых показателях для направления на селективный скрининг наследственные болезни обмена (далее НБО). С 2018 по 2022г. с помощью селективного скрининга было выявлено 12 случаев НБО. По результатам РНС выявлено 20 заболеваний.
Продолжила тему заведующая консультативным отделением, врач-генетик, СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)» Серебрякова Елена Андреевна.
В упомянутом ранее Приказе № 274н перечислены заболевания, которые диагностируются в рамках РНС, указан порядок проведения исследования. Кровь на анализ берут из пятки новорожденного через три часа после кормления. У доношенных детей — с 24 до 48 часов после рождения, у недоношенных — на 144 — 168 часах жизни. Скрининг проводят в родильном доме, либо стационаре. Срок исследования биоматериала в медико-генетической лаборатории — не более 72-х часов. По результатам первичного скрининга образуется две группы детей: «условно здоровые» и «высокого риска». В первую группу входят новорожденные, у которых не выявили отклонений. Если отклонения выявлены — врач должен сообщить об этом родителям или законным представителям ребенка в течение 24 часов. Новорожденные из второй группы должны пройти повторный скрининг. Если результат повторного скрининга положительный, ребенка включают в группу детей с врожденными или наследственными заболеваниями, а сведения о нем передаются в медицинскую организацию по месту жительства. Елена Андреевна рассказала о передаче сведений РНС в другие регионы, отметила наличие в каждом родильном доме лица, ответственного за РНС.
С алгоритмом работы по РНС в Городском перинатальном центре №1 познакомила присутствующих на семинаре Киреева Ольга Викторовна, врач-неонатолог СПб ГБУЗ «Городской перинатальный центр №1». Она рассказала о паспорте проекта обеспечения РНС, правилах и условиях забора биологического материала, хранения и транспортировки тест-бланков. Отдельно Ольга Викторовна остановилась на проблемах, связанных с проведением РНС, которые приходиться решать специалистам: отказах, суррогатном материнстве, матерях — мигрантах.