21 февраля в Городском центре медицинской профилактики состоялось занятие городского лектория «Молодожены! Это важно!». Тема занятия — «Медико-генетическое консультирование, диагностика наследственной и врождённой патологии». Слушателями лектория были семейные пары, планирующие беременность, психологи, социальные работники, работающие с беременными женщинами. Занятие провел к.м.н., врач- генетик высшей категории, член Российского и Европейского общества генетики человека, член консультативной группы РАМН, специалист по пренатальной диагностике СПб ГБУЗ «Родильный дом №17» Михаил Михайлович Селиванов.
Он отметил, что «генетический груз» населения на протяжении многих лет остается постоянным. Число бесплодных пар – до 25%, моногамные болезни -1%, новорожденные с врожденными пороками развития – 5 — 5,5%. Медико-генетическое консультирование позволяет до и во время беременности определить тип наследования в данной семье и выполняет расчет вероятности риска генетического заболевания, определяет эффективный способ профилактики, позволяет будущим родителям родить здорового ребенка.
Показаниями для проведения медико-генетического консультирования являются: наследственная патология, рождение детей с пороками развития, близкородственные браки, возраст родителей, планирование деторождения, мертворождения, повторные случаи спонтанных абортов, задержка физического или умственного развития, выявление патологии во время скрининга, неблагополучное течение беременности, воздействие известных или возможных тератогенов во время беременности. Особо стоит сказать о возрасте родителей. Чем старше супруг, тем выше риск патологии у ребенка, особенно после 65 лет. У женщин после 35-39 лет увеличивается вероятность рождения детей с множественными пороками развития. Чем старше мама, тем выше риск синдрома Дауна у ребенка.
Принципы скрининга: заболевание должно представлять важную медицинскую проблему, должно существовать лечение заболевания, возможности диагностики и лечения должны быть доступны. Пренатальный скрининг бывает молекулярно-генетический, ультразвуковой, биохимический. Докладчик рассказал о не инвазивных и инвазивных методах пренатальной диагностики, об эффективности различных пренатальных скрининговых тестов, особо остановился на хромосомном микроматричном анализе, позволяющем выявить значительное количество заболеваний, приводящих к умственной отсталости.
Все медико-генетические исследования проводятся строго по показаниям. Их не делают «на всякий случай». Сегодня много говорят о генетическом паспорте. Но в нем отражены «мажорные» мутации, которые распространены в регионе. Например, часто встречается муковисцедоз. Чтобы профилактировать генетические заболевания, желательно знать свою родословную.
После окончания лекции, слушатели отправились на экскурсию в Музей гигиены.